헌팅톤 무도증이란 무엇인가?


무도증이란 용어는 그리스어로 춤을 의미하며 마치 춤을 추듯이 불수의적인 운동이 주기적으로 보행을 방해하는 병입니다. 보통 신체의 원위부 사지근육에 생긴 빠르고 복잡하고 다양한 우발적 운동을 기술할 때 사용됩니다. 무도병에는 헌팅톤 무도증과 시덴함 무도증 두가지가 유명한데 그 중 헌팅톤 무도병에 대해 알아 보겠습니다.



<헌팅턴 무도병 환자>   


이 병은 상염색체우성 유전하는 퇴행성 질환으로 비정상적인 얼굴과 사지운동, 행동장애와 진행성 치매가 특징입니다. 



<헌팅턴 무도병 환자 뇌>


발병은 40세 이후가 대부분이며 4번 염색체 위의 HTT의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열이 침범되어 발생이 됩니다. 


환자는 가끔 운동을 목적이 있는 형태로 만들어 운동을 감추려고 하기고 하는데 예를 들어 불수의적으로 혀를 내민후에 입술을 핧거나, 갑작스러운 팔 굴절후에 머리카락을 다듬는것처럼 행동하기도 합니다. 완전히 진행된경우에는 얼굴 찌푸림, 눈썹올리기, 혀내밈, 입술과 눈꺼풀 경련과 사지의 움직임은 갑작스럽고 극적의 양상을 보입니다.


걸을때에는 갑자기 방향을 바꾸거나 또 비정상체위를 나타낼 수도 있습니다. 헌팅톤병은 5년에서 10년 주기 동안 심하게 진행되며 말기에는 침상생활을 하게 되며 무언증과 심한 경직으로 움직이지 못하게 됩니다. 헌팅톤병 환자를 부검한 결과 미상핵과 대뇌피질 특히 전두엽의 심한 위축을 보입니다.



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  1. Favicon of http://geniusjw.com BlogIcon GeniusJW 2017.01.17 16:38 신고

    이런 질병도 있었군요,,
    새로운 정보 알아갑니다.


다발성 경화증(Multiple Sclerosis)




다발성 경화증은 캐나다와 북부 미국 및 유럽에서 젋은 성인에서 발생하는 가장 흔한 신경학적 질환입니다. 유병율은 고위험 지역에서는 인구 10만명당 약 40~60명에 이르고 일본, 아프리카, 남미의 경우에는 10만명당 약 4명정도입니다. 초기 증상으로 시력 장애, 감각 이상, 보행 장애와 뇌간 증상이 나타납니다.


시신경염은 가장 흔한 초기증상으로 약 25~40%의 환자에서 나타납니다. 환자는 광선공포증, 안구 운동시 통증과 시력저하를 호소하며, 선경의 탈수초성 변화는 유두 부종을 일으킵니다. 뇌간의 병변은 흔하고 주로  초기에 나타납니다. 제 6번 뇌신경 손상에 의해 복시가 나타나며 안구진탕이 흔히 나타날 수 있으나 증상은 없는 경우가 많습니다. 핵간 안근마비는 다발성경화증의 전형적인 징후로서 내측 종속의 침범을 나타냅니다.






감각증상은 후주의 탈수초 변화로 나타나며 초기의 감각이상과 레미테 징후(목을 앞으로 숙일때 전기충격과 같은 감각이 척수와 팔을 따라 퍼지는 징후)를 일으킵니다. 척수 후주의 병변에 의한 감각성 운동 실조로 인해 롬버그 징후에서 양성을 보입니다.


피질 척수로의 기능 이상은 근육의 피로, 경직과 마비를 일으키며 건반사의 증가와 바빈스키 징후가 양성으로 나타나며, 과반사성 신경인성 방광에 의해 

빈뇨가 나타납니다. 소뇌성 운동실조가 약 50%의 환자에서 관찰되나 초기 증상은 아니며 균형 실조, 진전, 구음 장애 및 두부 진전이 나타나며, 이러한 소뇌 증상 들은 점차 진행되어 기능에 심각한 장애를 초래합니다.


다발성으로 악화와 호전이 반복되는 형태를 보이는 것이 전형적이며 초기에는 증상의 악화가 완전한 호전으로 이어지나, 후기에는 회복이 불완전하게 되며

이러한 현상은 점차 진행되는 장애로 남게 됩니다. 재발은 흔히 갑자기 나타나게 되나, 때로는 수일 혹은 수주에 걸쳐 진행되는 양상을 보일 수도 있으며, 증상은 평균적으로 수주간 지속됩니다.




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희귀질환중 하나인 Spinal Epidural hematoma에 대해 알아보려 합니다.

Spinal epidural hematoma는 Spinal cord의 Dura mater와 Vertebral Canal벽 사이 공간인 Epidural space에 혈종이 생기는 질환입니다.

                  


                                    

1869년 Jackson에의해 처음 보고되었으며 전세계적으로 400명 정도 보고됬으며 국내에는 1978년 처음으로 보고되었고 

현재까지 국내에는 27여 케이스 정도 보고되었습니다.

Spinal epidural hematoma는 Trauma, Post Operative complications, Arteriovenous Malfomation, Tumor, Infection, Anti Coagulant Treatment, Coagulopathy 등과 연관이 있습니다.

증상으로는 Compression, Cauda Equina, Myelopathy, Radiating Pain, Local Pain 등이 보여집니다.


초기증상이 심혈관계질환, 뇌병변질환, 경막의 종양, 염증성 척추질환, 횡 척수염등과 비슷해 조기 진단에 어려우며

치료의 결과는 신경학적 결손부위, 신경 결손 정도, 감압까지의 시간정도에 따라 달라집니다.

MRI나 CT를 통해 진단하며 수술방법에는 아래와 같은 Foraminotomy와 Laminectomy 두가지 방법이 쓰이며 12시간 내에 증상이 호전되면 

보존적 치료를 통해 양호한 결과를 보일 수 있다고 합니다.

         


 



 

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